Anna Kocur
Najbardziej typowe objawy miastenii to opadająca powieka i podwójne widzenie, które nasilają się wieczorem i po wysiłku, a słabną po odpoczynku. U niemal 90 procent chorych choroba zaczyna się właśnie od oczu. Z czasem mogą dołączyć niewyraźna, nosowa mowa, kłopoty z żuciem i połykaniem, trudność z utrzymaniem głowy oraz słabnące ręce i nogi. Znak rozpoznawczy jest jeden: mięsień działa prawie normalnie na początku czynności i słabnie z każdym kolejnym powtórzeniem.
Miastenia (myasthenia gravis) to choroba autoimmunologiczna. Układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, które blokują receptory dla acetylocholiny w miejscu, gdzie nerw przekazuje sygnał do mięśnia. Sygnał dociera więc coraz słabiej i mięsień szybko się męczy. Choroba nie jest zaraźliwa. W Polsce choruje na nią około 9 tysięcy osób. Najczęściej zaczyna się u kobiet między 20. a 40. rokiem życia i u mężczyzn po sześćdziesiątce, a kobiety chorują 2 do 3 razy częściej.
Objawy miastenii: od oczu do mięśni oddechowych
Objawy oczne: opadanie powieki i podwójne widzenie
Opadająca powieka jest pierwszym objawem u około 70 procent chorych. Często opada tylko jedna, a po kilku godzinach druga. Podwójne widzenie pojawia się, gdy słabną mięśnie poruszające gałkami ocznymi: obraz rozjeżdża się przy czytaniu, prowadzeniu auta czy patrzeniu w telefon. Rano po przespanej nocy objawy bywają ledwo widoczne, a wieczorem wyraźnie się nasilają.
Objawy opuszkowe: mowa, żucie, połykanie
Gdy choroba obejmuje mięśnie twarzy, gardła i krtani, mowa staje się cicha, niewyraźna albo „przez nos”, szczególnie po dłuższej rozmowie. Pierwsze kęsy połyka się bez problemu, kolejne coraz trudniej, a płyny mogą cofać się nosem. Zmienia się też mimika: uśmiech robi się poprzeczny, bez unoszenia kącików ust. Lekarze nazywają go uśmiechem Giocondy, a hipotezy o chorobie modelki Leonarda opisujemy w tekście o tajemnicy uśmiechu Mony Lisy.
Osłabienie szyi, rąk i nóg
Trudno utrzymać ręce w górze przy czesaniu, myciu włosów czy wieszaniu prania. Nogi „odmawiają posłuszeństwa” na schodach albo po kilkuset metrach marszu, choć na początku spaceru wszystko było dobrze. Przy słabych mięśniach karku głowa opada do przodu. Pacjentki opisują, że rano umyją okno, a po południu nie mają siły zanieść talerza do kuchni.
Duszność i osłabienie mięśni oddechowych
W cięższych postaciach słabną mięśnie oddechowe. Pojawia się duszność przy wysiłku, potem także w spoczynku i po położeniu się na plecach. To sygnał, którego nie wolno przeczekać, bo może zapowiadać przełom miasteniczny.
Miastenia oczna: objawy i rokowanie
Miastenia oczna to postać, w której objawy dotyczą tylko powiek i mięśni poruszających oczami. U części osób tak zostaje na lata. U większości, według PTChNM u około 80 procent, w ciągu 2 lat od pierwszych objawów choroba się uogólnia i obejmuje kolejne grupy mięśni. Dlatego nawet sama opadająca powieka, która „chodzi” w ciągu dnia, jest powodem do wizyty u neurologa, a nie tylko u okulisty.
Nie każda opadająca powieka to miastenia. U starszych osób częsta jest zwykła, starcza ptoza, którą koryguje się zabiegiem. Różnica: przy miastenii opadanie zmienia się w ciągu dnia i nasila po wysiłku wzroku. Krótkie, niekontrolowane drganie powieki to z kolei zupełnie inny problem, o którym piszemy w poradniku dlaczego powieka drga i kiedy iść z tym do lekarza.
Z czym miastenia bywa mylona
Od pierwszych objawów do rozpoznania mijają często miesiące, a bywa, że lata. Chorzy trafiają kolejno do okulisty, laryngologa, logopedy i psychiatry. Pani Renata, jedna z pacjentek, przez 2 lata brała leki uspokajające, bo objawy uznano za nerwicę, a z powodu podwójnego widzenia przeszła nawet operację oczu, która nic nie dała. Kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego mówi wprost, że metody diagnostyczne w Polsce są dostępne, a najtrudniejszy jest moment, w którym lekarzowi przyjdzie do głowy, że to może być miastenia.
Opracowanie na podstawie materiałów PTChNM i mp.pl. Tabela nie zastępuje diagnozy neurologa.
Jeśli głównym problemem jest ogólne wyczerpanie bez wyraźnego słabnięcia mięśni, przyczyna zwykle leży gdzie indziej: w niedoborze żelaza, tarczycy albo śnie. Takie przypadki opisujemy w tekście o ciągłym zmęczeniu i senności, a autoimmunologiczną chorobę tarczycy w poradniku o objawach i badaniach przy Hashimoto.
Co nasila objawy miastenii
- infekcje, zwłaszcza z gorączką,
- wysiłek fizyczny, stres i niewyspanie,
- niektóre leki, m.in. część antybiotyków (aminoglikozydy, fluorochinolony, makrolidy), betablokery, magnez podawany dożylnie, toksyna botulinowa i niektóre krople do oczu,
- operacje i znieczulenie ogólne,
- zmiany hormonalne: miesiączka, ciąża, poród, choroby tarczycy.
Osoba z miastenią powinna przy każdej nowej recepcie mówić lekarzowi i farmaceucie o swojej chorobie. Jedna z pacjentek opisuje, że przy zmęczeniu dostała duże dawki magnezu i objawy się pogorszyły.
Diagnostyka miastenii: jakie badania
- Wywiad i próba męczliwości. Neurolog prosi o wielokrotne zamykanie i otwieranie oczu, patrzenie w górę przez minutę, unoszenie rąk czy liczenie na głos i obserwuje, czy siła słabnie. Przy opadającej powiece pomocny bywa test z lodem: po kilku minutach chłodzenia powieka u chorego z miastenią się unosi.
- Przeciwciała we krwi. Przeciwciała przeciw receptorowi acetylocholiny (anty AChR) ma około 85 procent chorych. U około 10 procent wykrywa się przeciwciała anty MuSK lub anty LRP4. Mniej więcej co dziesiąty chory nie ma żadnych z nich, więc ujemny wynik nie wyklucza choroby.
- EMG z próbą miasteniczną. Nerw drażni się serią słabych impulsów elektrycznych. W miastenii odpowiedź mięśnia maleje z każdym bodźcem. Najczulsze jest badanie pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG).
- Tomografia lub rezonans klatki piersiowej. Ocenia grasicę. Przetrwałą grasicę ma około 60 procent chorych, a guz grasicy (grasiczaka) około 15 procent.
Leczenie miastenii
Miastenii nie da się dziś wyleczyć raz na zawsze, ale da się ją dobrze kontrolować. Podstawą jest pirydostygmina, lek, który wydłuża działanie acetylocholiny. U około połowy chorych sama wystarcza, by normalnie funkcjonować. Gdy to za mało, neurolog dołącza glikokortykosteroidy lub leki immunosupresyjne, takie jak azatiopryna czy mykofenolan. U chorych z grasiczakiem i u części młodszych osób z przeciwciałami anty AChR wykonuje się tymektomię, czyli usunięcie grasicy. W ciężkich zaostrzeniach stosuje się immunoglobuliny dożylne albo plazmaferezę, a w Unii Europejskiej zarejestrowano też nowsze leki biologiczne, m.in. efgartigimod i rawulizumab.
Przebieg jest bardzo różny. U około 20 procent chorych w pierwszym roku dochodzi do samoistnej remisji, czasem trwałej. Inni przez lata przyjmują leki i uczą się dzielić siły na cały dzień. Wielu chorych zmaga się też z obniżonym nastrojem, bo choroby nie widać, a otoczenie bierze osłabienie za lenistwo. Pacjentów wspiera Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”.
Przełom miasteniczny: kiedy dzwonić pod 112
Przełom miasteniczny to nagłe, groźne dla życia osłabienie mięśni oddechowych i połykania. Chory wymaga wtedy leczenia w szpitalu, często na oddziale intensywnej terapii pod respiratorem. Wywołują go najczęściej infekcja, niektóre leki, operacja, ciąża lub poród. Jeszcze 40 lat temu umierało w przełomie około 75 procent chorych, dziś około 5 procent, ale tylko pod warunkiem szybkiej pomocy.
Wezwij pogotowie (112) albo jedź na SOR, gdy osoba z miastenią lub z podejrzeniem tej choroby:
- ma narastającą duszność, oddycha płytko i szybko,
- nie może przełknąć śliny, krztusi się przy piciu,
- ma bardzo słaby kaszel i nie odkrztusza wydzieliny,
- nie jest w stanie powiedzieć całego zdania na jednym oddechu.
Inne objawy, takie jak opadająca powieka czy podwójne widzenie bez duszności, wymagają wizyty u lekarza rodzinnego i skierowania do neurologa w ciągu kilku tygodni. Więcej o rozpoznaniu i leczeniu przeczytasz na stronie towarzystwa PTChNM o miastenii.
Najczęściej zadawane pytania
Kliknij pytanie, aby rozwinąć odpowiedź.
Co to jest miastenia i jakie są jej pierwsze objawy?
To choroba autoimmunologiczna, w której przeciwciała blokują przekazywanie sygnału z nerwu do mięśnia. Pierwszym objawem u około 70 procent chorych jest opadająca powieka, często z podwójnym widzeniem. Objawy nasilają się wieczorem i po wysiłku, a słabną po odpoczynku.
Od czego może być miastenia?
Nie wiadomo, dlaczego organizm zaczyna produkować przeciwciała przeciw własnym receptorom. Ważną rolę odgrywa grasica: u około 60 procent chorych jest przetrwała, a u około 15 procent rozwija się w niej guz. Miastenii nie dziedziczy się w prosty sposób i nie można się nią zarazić.
Czy miastenia może się cofnąć?
Tak, u około 20 procent chorych w pierwszym roku dochodzi do samoistnej remisji, a po usunięciu grasicy objawy ustępują u ponad połowy operowanych w ciągu 5 lat. U części osób remisja trwa latami, ale choroba może wrócić, na przykład po porodzie lub ciężkiej infekcji.
Czego nie wolno robić przy miastenii?
Nie przyjmuj nowych leków bez konsultacji, bo część antybiotyków, betablokery czy magnez dożylnie mogą nasilić objawy. Unikaj forsowania się na siłę, przegrzania i niewyspania, a infekcje lecz od razu. Nie przerywaj samodzielnie sterydów ani innych leków.
Jak długo żyje się z miastenią?
Przy właściwym leczeniu większość chorych żyje tak długo jak osoby zdrowe. Największym zagrożeniem jest przełom miasteniczny, w którym śmiertelność spadła z około 75 procent przed 40 laty do około 5 procent dzisiaj.
Źródła: PTChNM (towarzystwo naukowe neurologów zajmujących się chorobami mięśni), Medycyna Praktyczna (mp.pl), materiały z konferencji „Otwórz oczy na miastenię” (PAP MediaRoom, 2022), Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”. Tekst ma charakter informacyjny i nie zastępuje porady lekarza.
