Redakcja Sztosowe
Badania noworodków będą miały zupełnie nowy wymiar w Wielkiej Brytanii. Według najnowszych doniesień, geny każdego dziecka zostaną dokładnie przebadane. Na początek program pilotażowy obejmie około 200 tysięcy dzieci.
To 1/3 z wszystkich urodzeń, jakie mają miejsce w UK każdego roku. Program wzbudza wiele kontrowersji. Nie pochodzą one jedynie od samych rodziców, ale również ze środowiska naukowego, które wydaje się być mocno podzielone w tej kwestii.
Zgodnie z opiniami etyków, takie działania nie są zgodne z zasadami moralnymi – tym bardziej, gdy kogoś się do nich zmusza! Z kolei genetycy uważają, że program będzie kosztowny i nie do końca zasadny. Dlaczego zatem go wprowadzono?
Diagnozowanie chorób
Wiele osób może zastanawiać się, dlaczego brytyjski rząd chce, by badania noworodków przybrały taki obraz. Okazuje się, że motywacją do wszystkiego są… pieniądze! Od 5-7% nowonarodzonych dzieci zmaga się z rzadkimi chorobami.
Richard Scott, który jest szefem firmy Genomics England, która ma zajmować się wykonywaniem wspomnianych badań, deklaruje, że wczesne wykrycie chorób umożliwi jak najszybsze podjęcie leczenia i zwiększy szanse na to, by było efektywne.
Jego zdaniem, w obliczu niskich kosztów badań genetycznych i mając na uwadze korzyści, które się z nimi wiążą, powinniśmy zacząć stosować badania najwcześniej, jak to możliwe. Koszty nie są duże, a korzyści mogą być ogromne.
Koszty badań na przestrzeni lat
Warto wiedzieć, że badania noworodków na taką skalę są rzadko spotykane, ale samo pełne badanie genotypu człowieka jest już znaną metodą rozpoznawania chorób. Pierwsze pełne badanie odbyło się w 2003 roku.
Kosztowało wówczas prawie milion dolarów. Jednak w kolejnych latach badania DNA znacznie staniały i stały się dostępne dla wielu ludzi. Zbadanie jednego genomu człowieka to dzisiaj koszt około tysiąca dolarów. Czy to na pewno tak mało?
Zdaniem pomysłodawców koszty wciąż mogą wydawać się duże, ale tak naprawdę są niewielkie, jeśli weźmiemy pod uwagę, ile kosztuje opieka medyczna i leczenie chorób, które są wykryte zbyt późno. Założeniem projektu jest oszczędność i pomoc chorym.
Próbki DNA
Wspomniana firma ma rozpocząć program pilotażowy, który obejmie badaniami 200 tysięcy dzieci. Od każdego z nich zostanie pobrana próbka DNA. Następnie zostanie ona przebadana pod kątem około 600 rzadkich chorób.
To jednak nie koniec – badania noworodków będą miały szerszy wymiar. Owe próbki nie zostaną zutylizowane, zniszczone. Zostaną zachowane po to, by mogły być w przyszłości poddawane dalszym badaniom.
Autorzy projektu mówią, że w przyszłości będą mogły być badane pod kątem innych chorób, które dzisiaj są niezbadane lub nie są wiązane z określonymi mutacjami. Ta część projektu budzi ogromne emocje i wątpliwości. W końcu mówimy o unikalnym kodzie genetycznym człowieka.
Ten projekt nie zadziała
Zdaniem przeciwników projektu, obecnie na badania genetyczne dzieci stać jedynie bogatych, dla których 1000 dolarów to stosunkowo niewielki koszt. Dodatkowo, badania noworodków wiążą się u nich z tym, że stać ich na podjęcie ewentualnego leczenia.
Pomysłodawcy mówią, że projekt rozwiąże ten problem. Od dzisiaj każde dziecko w Wielkiej Brytanii będzie mogło zostać zbadane – bez względu na zasobność portfeli rodziców. Pytanie jednak co dalej? Kto będzie mógł pokryć koszty takiego leczenia?
Przeciwnicy projektu mówią, że będzie on jedynie kolejną ulgą dla bogatych. Dla biedniejszych osób będzie z kolei oznaczał jedynie dodatkowy stres i poczucie bezsilności wobec systemu.
Genetycy ostrzegają
Co ciekawe, genetycy, którzy zajmują się badaniem ludzkiego DNA, nie uważają, żeby program mógł przynieść sukces i był tym, czego jako ludzkość potrzebujemy, by móc się rozwijać.
Wręcz przeciwnie. Eksperci uważają, że badania noworodków mogą wyrządzić więcej szkody, niż pożytku! Z opracowanych raportów wynika bowiem, że badanie ludzkiego genomu wiąże się z popełnianiem licznych błędów. Są zatem mniej skuteczne, niż się uważa.
Ze wspomnianego raportu wynika, że zgromadzone dowody nie pozwalają na uznanie, że badania całego genomu nowonarodzonych dzieci będą skuteczne. Dodatkowo mylna diagnoza może wyrządzić wiele szkód.
Nie mamy wystarczającej wiedzy
Barbara Koenig, która jest bioetyczką na University of California w San Francisco mówi, że w wielu obszarach genetyki wciąż nie mamy wystarczającej wiedzy, by opierać na niej postępowanie wobec tysięcy dzieci.
Podkreśla, że badania noworodków nie dadzą nam odpowiedzi na większość pytań, które będą rodziły. Na dzień dzisiejszy nie znamy skutków wielu mutacji, które jesteśmy w stanie wykrywać. To jednak nie koniec naszych braków.
Istnieje wiele chorób, których podłoża genetycznego wciąż nie zdiagnozowaliśmy. Amerykańskie analizy pokazują również, że badania nie zawsze są skuteczne. Około 12% chorych nie zostaje zdiagnozowanych! Metody są wciąż ulepszane, ale nie doskonałe.
To nie będzie etyczne
Psychiatra oraz genetyk David Curtis pracujący na University of College London zwraca uwagę na jeszcze jeden aspekt. Badania noworodków mocno pozbawią nas prywatności. Nasz kod genetyczny to najbardziej prywatna informacja o nas samych.
Tak szeroko zakrojone badania sprawią, że będzie ona powszechnie dostępna od pierwszych chwil naszego życia! Dodatkowo badania mogę powodować ogromny stresu u rodziców oraz ich dziecka.
Wykrycie mutacji – nawet delikatnej – będzie wiązało się z koniecznością podjęcia kolejnych badań. To z kolei dodatkowe koszty, oczekiwanie na wyniki i stres, co będzie z dzieckiem, kiedy się pojawią. Wszystko wymagałoby specjalnej opieki psychologicznej i wieloetapowego wsparcia.
Stracimy prywatność
Eksperci zwracają uwagę na to, że badania noworodków mogą nie służyć im samym. Nie chodzi tylko o proces badania, ale o to, co nastąpi po nim. Baza danych, która będzie zawiera informacje odnośnie DNA, powstanie bez zgody tych, których dotyczy.
Czy zainteresowani będą mogli usunąć z niej próbki własnego DNA? Czy będą mogli nimi samodzielnie zarządzać? To swego rodzaju kontrola prewencyjna, która jest wprowadzana od pierwszych dni życia dzieci.
Ważną kwestią jest także to, gdzie będą znajdowały się dane i czyjej ochronie będą podlegały. Sytuacje, w której trafiłyby one w niepowołane ręce wydają się być katastrofalne. Rodzice nie mają jednak pewności, że nigdy do nich nie dojdzie.
Można inaczej
Nie sposób nie zauważyć, że w innych krajach rząd zupełnie inaczej podchodzi do problemu występowania ewentualnych rzadkich chorób u noworodków. Przykładowo, w Australii bada się dzieci, u których podejrzewa się chorobę.
Badania noworodków dotyczą więc tylko tych dzieci, które z pewnością są chore, ale przyczyna ich stanu nie jest w pełni znana. Komentujący sprawę mówią o tym, że środki, które trzeba zainwestować w badania DNA można wykorzystać inaczej.
Jednym ze sposobów byłoby dotowanie badań przesiewowych dla noworodków lub dofinansowanie leczenia wrodzonych schorzeń, które na przestrzeni lat pozostają nieuleczalne.
Zakończono konsultacje społeczne
Mimo wielu głosów sprzeciwiających się projektowi, w Wielkiej Brytanii przeprowadzono konsultacje społeczne, które miały zdecydować o dalszych losach badań. W panelu dyskusyjnym wzięło udział 130 osób.
Co ciekawe, większość opowiedziała się za realizacją projektu. Badania noworodków będą więc przeprowadzane, ale z pewnymi zastrzeżeniami. Przede wszystkim rodzice dziecka muszą wyrazić na nie zgodę.
Dodatkowo, rodzice otrzymają jedynie informację na temat tych mutacji DNA, które są w pełni uleczalne. Jest to swego rodzaju kompromis, który jednak wciąż nie przekonuje wszystkich do kosztownej idei.
