Redakcja Sztosowe
Maria Audete do Nascimento to Brazylijka ze stanu Ceará, urodzona 7 maja 1981 roku, która mimo dorosłego wieku wygląda i funkcjonuje jak kilkumiesięczne niemowlę. Przyczyną jest wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza), której nie wykryto i nie leczono zaraz po narodzinach. Dziś opiekuje się nią macocha, Francisca dos Santos, nazywana przez rodzinę Dorą.
Historia Marii obiegła media na całym świecie, bo pokazuje, jak wielką różnicę robi jedno proste badanie noworodka. Podobne poruszenie wywołuje historia Jyoti Amge, najniższej kobiety świata.
Kim jest Maria Audete: najważniejsze fakty
| Imię i nazwisko | Maria Audete do Nascimento |
| Data urodzenia | 7 maja 1981 r. |
| Miejsce | stan Ceará na północnym wschodzie Brazylii |
| Choroba | wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) |
| Pierwsze objawy | około 9. miesiąca życia rozwój stanął w miejscu |
| Opiekunka | macocha Francisca dos Santos (Dora) |
| Jak często występuje choroba | ok. 1 na 2000 do 4000 noworodków |
| Kiedy leczenie daje pełny efekt | po wdrożeniu hormonów w pierwszych 2 tygodniach życia |
Dzieciństwo: rozwój zatrzymał się w 9. miesiącu
Przez pierwsze miesiące Maria rozwijała się podobnie jak rówieśnicy. Gdy skończyła pół roku, zaczęła uczyć się siadać i jeść, ale nie zdążyła opanować tych umiejętności.
Około 9. miesiąca rodzina zauważyła, że coś jest nie tak. Mimo skończenia roku Maria nie zaczęła chodzić ani samodzielnie jeść. Jej rozwój fizyczny i umysłowy zatrzymał się na etapie niemowlęcia, a z upływem lat nie zmieniał się też jej wygląd.
Bieda i brak dostępu do lekarza
Rodzina widziała problem, ale nie miała możliwości działania. Maria urodziła się w ubogiej rodzinie, mieszkającej w prostym domu z gliny, w regionie, w którym na początku lat 80. dostęp do opieki medycznej był bardzo utrudniony. Nie było pieniędzy na wizyty u specjalistów ani na badania.
Na co choruje Maria Audete: wrodzona niedoczynność tarczycy
Diagnoza przyszła dopiero po latach: Maria Audete choruje na wrodzoną niedoczynność tarczycy. Tarczyca od urodzenia wytwarzała za mało hormonów, a te są niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu, kości i całego organizmu.
Choroba dotyczy ok. 1 na 2000 do 4000 noworodków i jest w pełni uleczalna, jeśli terapię hormonalną (lewotyroksyną) wdroży się w pierwszych tygodniach życia. Dlatego dziś w Polsce i wielu innych krajach każdy noworodek ma badanie przesiewowe w kierunku hipotyreozy. U Marii tego okna nie wykorzystano, a zmian w rozwoju nie dało się już cofnąć.
Objawy u noworodka bywają subtelne: przedłużająca się żółtaczka, senność, kłopoty z karmieniem, zaparcia, powiększony język czy przepuklina pępkowa. Właśnie dlatego nie czeka się na nie, tylko w pierwszych dobach życia pobiera kroplę krwi z pięty i oznacza poziom TSH.
Jak hipotyreoza wpływa na organizm
Niedoczynność tarczycy spowalnia przemianę materii i pracę całego organizmu. U dorosłych daje zmęczenie, marznięcie czy przybieranie na wadze, ale nieleczona od urodzenia prowadzi do zahamowania wzrostu i ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Choroba znacznie częściej dotyka kobiet niż mężczyzn, a jedną z jej najczęstszych przyczyn u dorosłych jest choroba Hashimoto.
Jak dziś żyje Maria Audete
Maria, podobnie jak kilkumiesięczne dziecko, potrzebuje stałej opieki. Trzeba ją nosić, karmić i pilnować przez cały dzień, a życie domowników toczy się wokół niej. Jej dieta musi być lekkostrawna, bo organizm nie radzi sobie z ciężkimi, tłustymi potrawami. Porozumiewa się wyłącznie prostymi dźwiękami.
Jak inni reagują na Marię
Macocha opowiada, że obcy ludzie zwykle biorą Marię za niemowlę. Uśmiechają się, chcą ją wziąć na ręce i częstują słodkościami. Ich zaskoczenie, gdy dowiadują się, ile Maria ma lat, jest ogromne.
Dora podkreśla, że mimo trudnych chwil rodzina traktuje Marię jak dar od Boga i bardzo ją kocha.
Ciało dziecka, ale lata płyną
Choć na pierwszy rzut oka tego nie widać, opiekunowie zauważają u Marii oznaki starzenia. Ma mniej siły i energii: kiedyś bawiła się godzinami, dziś po kilkudziesięciu minutach potrzebuje odpoczynku. Wypadają jej też włosy. Mimo to wydaje się szczęśliwa w otoczeniu bliskich.
Maria Audete: najczęściej zadawane pytania
Kim jest Maria Audete?
Maria Audete do Nascimento to Brazylijka ze stanu Ceará, urodzona w 1981 roku. Z powodu nieleczonej wrodzonej niedoczynności tarczycy wygląda i funkcjonuje jak kilkumiesięczne niemowlę.
Na co choruje Maria Audete?
Na wrodzoną niedoczynność tarczycy, czyli hipotyreozę. Brak hormonów tarczycy od urodzenia zatrzymał jej rozwój fizyczny i umysłowy na etapie ok. 9 miesięcy.
Czy chorobę Marii Audete dało się wyleczyć?
Tak, gdyby leczenie hormonalne rozpoczęto w pierwszych tygodniach życia. Dziś badanie przesiewowe noworodków wykrywa tę chorobę, zanim pojawią się objawy.
Kto opiekuje się Marią Audete?
Opiekuje się nią macocha, Francisca dos Santos, nazywana Dorą. Maria wymaga stałej pomocy przy jedzeniu, poruszaniu się i codziennej higienie.
